Uno de los defectos de nacimiento más comunes es la pérdida auditiva o sordera (congénito), que puede afectar a un máximo de tres de cada 1,000 los bebés nacidos. Defectos genéticos hereditarios juegan un papel importante en la pérdida de audición congénita, contribuyendo a alrededor 60 por ciento de la sordera se presentan en bebés. Aunque los datos exactos no están disponibles, es probable que la genética juega un papel importante en la pérdida de audición en los ancianos. Defectos genéticos heredados son sólo uno de los factores que pueden conducir a la pérdida de la audición y sordera, ambos de los cuales pueden ocurrir en cualquier etapa de la vida de una persona. Otros factores pueden incluir: problemas médicos, exposición ambiental, trauma, y medicamentos.
La distinción más común y útil en la discapacidad auditiva es sindrómico versus no-sindrómico.
No sindrómico audición cuentas por deterioro para la gran mayoría de la pérdida de audición hereditaria, aproximadamente 70 por ciento. Autosómica- herencia recesiva es responsable de alrededor del 80 por ciento de los casos de hipoacusia no sindrómica, mientras autosómica dominante genes causan 20 por ciento, menos del dos por ciento de los casos son causados por el mal funcionamiento genéticas ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
Sindrómico (pecado-DRO-mik) significa que la deficiencia auditiva se asocia con otras anomalías clínicas. Entre discapacidades auditivas hereditarias, 15 a 30 por ciento son sindrómico. Por encima 400 síndromes se sabe que incluyen deficiencias auditivas y pueden ser clasificadas como: síndromes debidos a anomalías cromosómicas o cyotgenetic, síndromes de transmisión en el clásico monogénica o herencia mendeliana, o síndromes debido a múltiples factores influencias, y finalmente, síndromes debido a una combinación de factores genéticos y ambientales.
La expresión variable de los diferentes aspectos de los síndromes es común. Algunos aspectos pueden ser expresadas en un rango de leves a severos o diferentes combinaciones de síntomas asociados pueden ser expresadas en diferentes individuos que llevan la mutación misma dentro de un pedigrí único. Un ejemplo de expresividad variable se ve en las familias de transmisión autosómica dominante El síndrome de Waardenburg. Dentro de la misma familia, algunos miembros afectados pueden tener canthorum distopía (una inusualmente amplia nasal debido al desplazamiento lateral de los ángulos internos de los ojos del puente), copete blanco, heterocromía iris (dos iris de diferentes colores o dos colores en el mismo iris), y la pérdida auditiva, mientras que otros con la misma mutación sólo puede tener canthorum distopía.
¿Cómo funcionan los genes?
Los genes son una hoja de ruta para la síntesis de proteínas, que son los bloques de construcción para todo en el cuerpo: cabello, ojos, orejas, corazón, pulmón, etc. Cada niño hereda la mitad de sus genes de un padre y la mitad del otro padre. Si los genes heredados son defectuosos, un trastorno de salud como pérdida de audición o sordera pueden resultar. Trastornos auditivos se heredan en una de cuatro maneras:
Herencia autosómica dominante: Para los trastornos autosómicos dominantes, la transmisión de un alelo raro de un gen por un padre heterocigótico sola es suficiente para generar un niño afectado. Un padre heterocigoto tiene dos tipos de un mismo gen (en este caso, una mutado y el otro normal) y puede producir dos tipos de gametos (células reproductoras). Un gameto llevará a la forma mutante del gen de interés, y el otro la forma normal. Cada uno de estos gametos a continuación, tiene la misma probabilidad de ser utilizados para formar la descendencia. Así, la probabilidad de que la descendencia de un padre con un gen autosómico dominante desarrollará el trastorno es 50 por ciento. Rasgos autosómicos dominantes suelen afectar a hombres y mujeres por igual.
Herencia autosómica recesiva: Un rasgo autosómico recesivo que se caracteriza por tener padres que son portadores heterocigotos para las formas mutantes del gen en cuestión, pero no se ven afectados por el trastorno. El gen problema que podría causar el trastorno es suprimida por el gen normal. Estos padres heterocigotos (Un / a) cada uno puede generar dos tipos de gametos, que lleva la copia mutante del gen (un) y el otro que tiene una copia normal del gen (La). Existen cuatro combinaciones posibles de cada uno de los padres, Un / a, A / A, a / A, y un / a. Sólo la descendencia que hereda dos copias mutantes (un / a) exhibirá el rasgo. Total, descendientes de estos dos padres se enfrentan a una 25 por ciento de probabilidades de heredar el trastorno.
Herencia ligada al cromosoma X: Un descendiente masculino tiene un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que una mujer tiene dos copias del cromosoma X sólo. Cada mujer hereda un cromosoma X de su madre y su padre. Por otra parte, cada varón hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. En general, sólo uno de los dos cromosomas X por hembra es activa en cualquier celda uno mientras el otro se vuelve inactivo. Por ello, cuando una mujer hereda un gen defectuoso en un cromosoma X, el gen normal en el otro cromosoma X puede compensar usualmente. Como los hombres sólo tienen una copia del cromosoma X, cualquier gen defectuoso es más probable que se manifieste en un trastorno.
Herencia Mitocondrial: Las mitocondrias, potencias pequeñas dentro de cada celda, también contienen su propio ADN. Curiosamente, el esperma no tiene ningún mitocondrias, y en consecuencia, sólo las mitocondrias en el óvulo de la madre puede ser transmitido de una generación a la siguiente. Esto lleva a un patrón de herencia interesante en los que sólo las madres afectadas (y no se ve afectado padres como sus espermatozoides no tienen mitocondrias) puede transmitir una enfermedad de una generación a la siguiente. La sensibilidad a los antibióticos aminoglucósidos puede ser heredado a través de un defecto en el ADN mitocondrial y es la causa más común de sordera en China!
En la última década, los avances en la biología molecular y la genética han contribuido en gran medida a la comprensión del desarrollo, función, y patología del oído interno. Los investigadores han identificado varios de los diversos genes responsables de la sordera hereditaria o pérdida de la audición, más notablemente la mutación del gen GJB2. Como una de las causas genéticas más comunes de pérdida auditiva, GJB2 relacionados con la pérdida auditiva se considera un trastorno genético recesivo debido a que las mutaciones sólo causan sordera en personas que heredan dos copias del gen mutado, uno de cada padre. Una persona con una copia mutada y una copia normal es un vehículo, pero no es sordo. Las pruebas de detección para el gen GJB2 están disponibles para individuos en riesgo para ayudarles a determinar su riesgo de tener un niño con problemas de audición.
